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Osteopetrosis and related disorders

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Alle Einträge 7

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fructose metabolism
Fabry disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

LRP5-related primary osteoporosis
Hypocalcemic rickets
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypophosphatemic rickets
Primary bone dysplasia
Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta
Primary bone dysplasia with decreased bone density
Idiopathic juvenile osteoporosis

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Webseite
E-Mail

040 741056242
Webseite
E-Mail

National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
X-linked hypophosphatemia
Osteopetrosis and related disorders
Multiple osteochondromas
Osteogenesis imperfecta
Multiple epiphyseal dysplasia
Oncogenic osteomalacia
McCune-Albright syndrome
Monostotic fibrous dysplasia
Hypophosphatasia
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Omodysplasia
Multiple osteochondromas
Heart-hand syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Dysosteosclerosis
Acromelic dysplasia
Achondroplasia
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
E-Mail

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Osteopetrosis and related disorders
Fibrodysplasia ossificans progressiva
X-linked hypophosphatemia
Osteogenesis imperfecta

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Webseite
E-Mail

Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Oligodontia
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders
Gaumenspalte

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Webseite
E-Mail

Knochendysplasie, primäre
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Muskeldystrophie
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Skelettmuskel-Krankheit

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 6

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fructose metabolism
Fabry disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

LRP5-related primary osteoporosis
Hypocalcemic rickets
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypophosphatemic rickets
Primary bone dysplasia
Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta
Primary bone dysplasia with decreased bone density
Idiopathic juvenile osteoporosis

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Webseite
E-Mail

040 741056242
Webseite
E-Mail

National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
X-linked hypophosphatemia
Osteopetrosis and related disorders
Multiple osteochondromas
Osteogenesis imperfecta
Multiple epiphyseal dysplasia
Oncogenic osteomalacia
McCune-Albright syndrome
Monostotic fibrous dysplasia
Hypophosphatasia
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Omodysplasia
Multiple osteochondromas
Heart-hand syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Dysosteosclerosis
Acromelic dysplasia
Achondroplasia
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
E-Mail

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Osteopetrosis and related disorders
Fibrodysplasia ossificans progressiva
X-linked hypophosphatemia
Osteogenesis imperfecta

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Webseite
E-Mail

Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Oligodontia
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders
Gaumenspalte

Patientenorganisationen 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Webseite
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Knochendysplasie, primäre
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Muskeldystrophie
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Skelettmuskel-Krankheit

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